期刊简介
本刊的办刊宗旨是宣传党的卫生工作政策，坚持“双百”方针，立足深圳，倚托港澳，面向全国，放眼世界，重点报道中西医结合临床和科研的新成果、新进展，新经验，加强国内外学术交流，促进中西医结合事业的繁荣与发展。
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首页>深圳中西医结合杂志
- 杂志名称：深圳中西医结合杂志
- 主管单位：深圳市卫生和人口计划生育委员会
- 主办单位：深圳市中西医结合临床研究所
- 国际刊号：1007-0893
- 国内刊号：44-1419/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
成人噬血细胞综合征病因与基因变异的相关性研究
黎永谦；陈素珊；陈曼娜；蔡宋浩；叶俊彬；杨琪玫；王育凯；洪少杰
关键词：噬血细胞综合征, 基因突变, 粤东地区
摘要：目的:分析粤东地区汉族人群成人噬血细胞综合征(HPS)不同发病因素与基因多态性的相关性.方法:回顾性分析2012年1月至2017年9月汕头市中心医院收治的30例临床诊断为继发性HPS患者,按淋巴瘤相关性、感染相关性、自身免疫性疾病相关性不同病因分为三组,从每例患者的外周血分离纯化DNA,应用特异性聚合酶链式反应(PCR)引物扩增并测序检测相关基因的外显子及附近内合子区域.结果:淋巴瘤相关性及EB病毒相关性的HPS患者检测到基因突变,而自身免疫性疾病相关性患者未检测到相关的基因突变;而且所有出现基因突变的淋巴瘤相关性HPS均存在EBV-DNA拷贝数增高.结论:粤东地区汉族成人HPS患者出现的基因突变大部分为UNC13D的变异.
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