期刊简介
本刊的办刊宗旨是宣传党的卫生工作政策，坚持“双百”方针，立足深圳，倚托港澳，面向全国，放眼世界，重点报道中西医结合临床和科研的新成果、新进展，新经验，加强国内外学术交流，促进中西医结合事业的繁荣与发展。
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首页>深圳中西医结合杂志
- 杂志名称：深圳中西医结合杂志
- 主管单位：深圳市卫生和人口计划生育委员会
- 主办单位：深圳市中西医结合临床研究所
- 国际刊号：1007-0893
- 国内刊号：44-1419/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
中度以上感音神经性聋学龄前儿童的耳聋基因检测分析
陈文强
关键词：感音神经性聋, 耳聋基因检测, 儿童
摘要：目的:探讨中度以上感音神经性聋(SD)学龄前儿童的耳聋基因检测结果.方法:选取中山市博爱医院听力中心2016年1月至2018年3月确诊中度及中度以上非综合征性SD儿童87例作为研究对象,取患儿外周静脉血5mL,采用试剂盒法进行DNA提取,聚合酶链式反应(PCR)扩增、芯片处理及扫描,测序结果分析.结果:87例患儿中有20例检出为复合杂合和纯合突变,检出率为22.99％,其中GJB2基因热点突变14例(16.09％),SLC26A4基因热点突变2例(2.30％),线粒体12S rRNA热点突变4例(4.60％),GJB3基因热点突变未检出;12例患儿无法采用基因芯片技术确诊,但其他指征显示其患遗传性耳聋的几率极大,经检测IVS7-2A＞G/单杂合突变6例(6.90％),235delC单杂合突变5例(5.75％),299delAT单杂合突变1例(1.15％).结论:耳聋基因检测是儿童听力学诊断重要的补充技术,对于有确诊耳聋基因突变检出的SD,给予有效的干预治疗、预防等指导意见,并提醒成年以后严格择偶结婚、生育,避免聋儿的出生.
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