期刊简介
本刊的办刊宗旨是宣传党的卫生工作政策，坚持“双百”方针，立足深圳，倚托港澳，面向全国，放眼世界，重点报道中西医结合临床和科研的新成果、新进展，新经验，加强国内外学术交流，促进中西医结合事业的繁荣与发展。
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首页>深圳中西医结合杂志
- 杂志名称：深圳中西医结合杂志
- 主管单位：深圳市卫生和人口计划生育委员会
- 主办单位：深圳市中西医结合临床研究所
- 国际刊号：1007-0893
- 国内刊号：44-1419/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
全外显子测序技术进行多囊卵巢综合征基因分析
刘明铭；王满；姜盼盼；刘茜蒨；余莎；刘靖
关键词：多囊卵巢综合征, 高通量测序, 全外显子测序
摘要：目的:在多囊卵巢综合征(PCOS)中建立高通量测序基因分析方法,寻找多囊卵巢综合征疾病风险位点.方法:选取2015年3月至2016年2月在深圳市人民医院第二人民医院内分泌科和妇科门诊就诊的17例PCOS患者运用高通量测序技术,对2例PCOS并发肥胖的患者进行全外显子组测序(WES),参照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)构建评估标准并开发生物信息学软件对位点功能,危害程度等进行评估寻找风险位点,使用Sanger测序对WES发现的候选突变位点在15例PCOS患者样品中进行验证.结果:自主开发软件在2例患者中分别获得15个和21个候选位点,位于HGMA2基因上的新发突变(12q14.3,66235771,deletion T)在2例患者中均被发现.rs74809436(C＞T)和2p16.3,49217890(C＞T)则注释到与PCOS相关的FSHR基因上.其中位于2p16.3,49217890 (C＞T)为新发突变,根据ACMG评估标准的自动化程序给出了PM2评判.结论:本研究通过高通量测序技术以及生物信息学方法,在PCOS中建立完整的风险基因评估的方法,为后续研究奠定基础,并为该病的病因解释寻找新的途径.
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