期刊简介

               本刊的办刊宗旨是宣传党的卫生工作政策,坚持“双百”方针,立足深圳,倚托港澳,面向全国,放眼世界,重点报道中西医结合临床和科研的新成果、新进展,新经验,加强国内外学术交流,促进中西医结合事业的繁荣与发展。                

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  • 杂志名称:深圳中西医结合杂志
  • 主管单位:深圳市卫生和人口计划生育委员会
  • 主办单位:深圳市中西医结合临床研究所
  • 国际刊号:1007-0893
  • 国内刊号:44-1419/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
深圳中西医结合杂志2017年第11期

河南省新生儿苯丙酮尿症荧光法筛查结果分析

张莉;刘素娜;赵德华;苏立

关键词:新生儿疾病筛查, 苯丙酮尿症, 苯丙氨酸, 荧光法
摘要:目的:分析2011年1月至2015年12月河南省新生儿遗传性代谢病苯丙酮尿症(PKU)筛查状况,了解其发病情况.方法:对象2011年1月至2015年12月在河南省18个地市1500多家医疗单位出生的新生儿122992例,干血片采取出生72 h后新生儿足跟末梢血,应用荧光法血苯丙氨酸(Phe)的含量.结果:2011年1月至2015年12月河南省活产数1472256人,进行苯丙酮尿症筛查1221992例,筛查率为65.29%;初次筛查检出阳性3575例,Phe浓度在0.012 ~ 3.048 mmol·L1之间;对3575例初筛阳性进行第2次复查,共确诊苯丙酮尿症患儿732例.河南省PKU发病率为1/6693(1.43:10000).结论:新生儿筛查是PKU患儿得到早期确断和治疗的重要措施,能够减少出生缺陷,提高人口素质的.