期刊简介
本刊的办刊宗旨是宣传党的卫生工作政策，坚持“双百”方针，立足深圳，倚托港澳，面向全国，放眼世界，重点报道中西医结合临床和科研的新成果、新进展，新经验，加强国内外学术交流，促进中西医结合事业的繁荣与发展。
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首页>深圳中西医结合杂志
- 杂志名称：深圳中西医结合杂志
- 主管单位：深圳市卫生和人口计划生育委员会
- 主办单位：深圳市中西医结合临床研究所
- 国际刊号：1007-0893
- 国内刊号：44-1419/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
广州增城区新生儿主要遗传性代谢病筛查结果分析
张磊
关键词：新生儿, 遗传性代谢病, 气相色谱质谱联用技术
摘要：目的:分析广州增城地区新生儿遗传代谢病筛查数据,了解当地主要疾病发病率及特点.方法:选取2015年1月至2017年1月广州市增城区妇幼保健院新生儿科255例新生儿尿液样本,采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术(UP-GC-MS)进行遗传性代谢病的诊断.结果:经UP-GC-MS技术检测后,255例新生儿中有3例患有遗传性疾病,其中枫糖尿症1例,甲基丙二酸血症1例,尿素循环障碍1例,男、女各自的发病率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:不同新生儿遗传性代谢疾病均具有不同的临床特征,UP-GC-MS是确诊新生儿遗传性代写疾病的有效方法,其检测结果可为新生儿遗传代谢疾病治疗提供可靠的参考依据.
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