期刊简介
本刊的办刊宗旨是宣传党的卫生工作政策，坚持“双百”方针，立足深圳，倚托港澳，面向全国，放眼世界，重点报道中西医结合临床和科研的新成果、新进展，新经验，加强国内外学术交流，促进中西医结合事业的繁荣与发展。
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首页>深圳中西医结合杂志
- 杂志名称：深圳中西医结合杂志
- 主管单位：深圳市卫生和人口计划生育委员会
- 主办单位：深圳市中西医结合临床研究所
- 国际刊号：1007-0893
- 国内刊号：44-1419/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
MassARRAY质谱分析婴儿重症肌阵挛癫痫基因检测与位点突变方法的建立与应用
王波；马启玲；陈光福；黄建林；操德智；刘荣添
关键词：婴儿重症肌阵挛癫痫, 突变基因检测, 钠通道, MassARRAY
摘要：目的:MassARRAY质谱iPLEX分析技术为平台建立适合中国婴儿重症肌阵挛癫痫(SMEI)人群基因检测的方法.方法:通过文献检索并结合国内外研究进展,确定与中国SMEI人群发病密切相关的靶基因.对目的基因突变进行筛选并确定热点突变.按MassARRAY突变位点标示方法和引物设计固定格式,引物设计软件在线设计正、反向扩增引物和延伸引物各24条.收集2014年1月至2017年8月深圳市第二人民医院临床3例确诊SMEI患儿外周血样本建立检测方法,与现有聚合酶链式反应(PCR)方法对比.扩大检测25例可疑临床诊断SMEI样本,与直接测序法比较敏感度与特异度.结果:使用本方法检测SMEI细胞系的基因突变,其他结果与SCN1A=NAV1.1试剂盒一致.与直接测序法相比较灵敏度为100％,特异度为96.3％.结论:成功建立MassARRAY质谱分析SMEI基因SCN1A突变检测方法,适合中国SMEI人群且具有临床应用前景.
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