期刊简介
本刊的办刊宗旨是宣传党的卫生工作政策，坚持“双百”方针，立足深圳，倚托港澳，面向全国，放眼世界，重点报道中西医结合临床和科研的新成果、新进展，新经验，加强国内外学术交流，促进中西医结合事业的繁荣与发展。
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首页>深圳中西医结合杂志
- 杂志名称：深圳中西医结合杂志
- 主管单位：深圳市卫生和人口计划生育委员会
- 主办单位：深圳市中西医结合临床研究所
- 国际刊号：1007-0893
- 国内刊号：44-1419/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 知网收录(中), 维普收录(中)
串联质谱技术在东莞地区新生儿遗传代谢病筛查中的初步应用
叶立新；袁晃堆；陈锦国；黄小玲
关键词：串联质谱, 新生儿疾病筛查, 遗传代谢病
摘要：目的:初步了解东莞地区新生儿遗传代谢病的发病情况,探讨在本地区广泛开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性.方法:采用串联质谱检测技术,通过分析28 897例新生儿滤纸干血斑中多种氨基酸、酰基肉碱的浓度水平及其浓度比值进行对多种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢性疾病的筛查,对筛查阳性者召回进行进一步确诊.结果:筛查阳性358例,确诊6例,分别为氨基酸代谢病4例、脂肪酸代谢病2例,敏感性为100％,特异性为98.78％,阳性率为1/4816,阳性预测值为1.68％.结论:串联质谱技术准确可靠,高效、价廉,适宜广泛用于开展新生儿遗传代谢病筛查.
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